Gen Sperm Bağışı Konusunda Uluslararası Düzenleme Eksikliği
Bir olay, sperm bağışında birden fazla çocukta kullanılabilen sperm miktarı konusunda uluslararası düzeyde kabul görmüş bir düzenlemenin eksikliğini ortaya koydu. Uzmanlar, aynı donörden alınan spermin çok sayıda çocukta kullanılmasının beraberinde getirdiği sosyal, psikolojik ve tıbbi riskler konusunda uzun süredir uyarılarda bulunuyorlardı.
2008 ile 2015 yılları arasında doğan onlarca çocuğu etkileyen bu vakada, ortaya çıkan ciddi tıbbi sorun, birçok ailenin durumlarını izlemesini zorlu hale getirdi. Rouen Üniversitesi Hastanesi’nden biyolog Dr. Edwige Kasper, Avrupa İnsan Genetiği Topluluğu’nun yıllık konferansında yaptığı sunumda, “Avrupa genelinde tek bir donörden doğan çocuk sayısını sınırlamak gereklidir” şeklinde konuştu.
Kasper, tüm sperm donörlerine genetik test yapılmasının mümkün olmadığını belirterek, “Ancak bu durum genetik hastalıkların yayılmasını artırabilir. Her erkeğin Avrupa genelinde 75 çocuğu olmadığı gerçeğini de göz önünde bulundurmalıyız” dedi.
Vakanın ortaya çıkmasının ardında, iki ailenin çocuklarının nadir görülen bir genetik varyantla ilişkili kansere yakalanması ve bunun sonucunda iletişime geçmeleri yatıyor. Avrupa Sperm Bankası, donörün bazı spermlerinde TP53 adı verilen bir gen varyantının bulunduğunu doğruladı.
2008 yılında gerçekleşen bağış sırasında, bu nadir gen varyantının kansere yol açabileceği bilinmiyordu ve o dönemde kullanılan standart tarama yöntemleriyle tespit edilememişti. Ancak, Kasper’ın laboratuvarında yapılan analiz, bu mutasyonun ciddi kalıtsal kanser risklerine neden olabileceğini gösterdi.
Li-Fraumeni sendromu taşıyan çocuklar için düzenli tıbbi taramalar önerilirken, yetişkinlerin de belirli aralıklarla taramalardan geçmeleri gerekmektedir. Bu sendrom, farklı kanser türlerine yol açabilen kalıtsal bir mutasyonla ilişkilidir ve hücrelerin DNA’sını onarma yeteneğini etkileyerek tümör oluşumuna neden olabilir.